Geeni = perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut DNA:n tai RNA:n nukleiinihappoihin. Geeni voi esimerkiksi sisältää rakennusohjeet tietylle proteiinille. Näin geenien toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin, joita myös ympäristötekijät muokkaavat. Eukaryoottien DNA on järjestynyt solun tumasta löytyviksi kromosomeiksi.
Perinnöllisyystieteessä dominoiva eli vallitseva ominaisuus tarkoittaa ominaisuutta, joka tulee näkyviin sekä homotsygoottisena että heterotsygoottisena. Vaikka yksilöllä on aina kaksi alleelia samasta geenistä, jo yksi dominoiva alleeli riittää siihen, että ominaisuus tulee näkyviin yksilön fenotyypissä eli ilmiasussa. Samasta syystä dominoiva ominaisuus ei voi resessiivisen tavoin periytyä huomaamatta sukupolvien yli, vaan kaikki dominoivan alleelin kantajat ilmentävät ominaisuutta myös fenotyypissään.
Dominoivaa alleelia kuvataan oikealla olevassa esimerkissä isolla kirjaimella T, kun taas vastaavasti resessiivistä pienellä. Dominoiva ominaisuus tulee esille sekä homotsygoottisena (TT), että heterotsygoottisena (Tt). Vain homotsygoottisena, tapauksessa tt, resessiivinen ominaisuus voi tulla näkyville.
Alleelit = saman geenin vaihtoehtoisia muotoja, joilla on kromosomissa sama lokus eli paikka. Diploidin solun vastinkromosomeissa samassa geenilokuksessa sijaitsevat alleelit muodostavat alleeliparin. Klassisen perinnöllisyystieteen keksijä Gregor Mendel otti käyttöön käsitteen alleeli tarkoittamaan perinnöllisyyden perusyksikköä.
Diploidisolu on homotsygoottinen, jos sen molemmissa vastinkromosomeissa on geenistä sama alleeli, tai heterotsygoottinen, jos alleelit ovat erilaiset. Monessa tapauksessa heterotsygootin parin toinen alleeli on dominoiva eli vallitseva, toinen resessiivinen eli väistyvä. Väistyvän ominaisuuden esilletulo on näin ollen mahdollista vain homotsygoottina. Myös letaali alleeli saattaa olla olemassa heterotsygoottina, homotsygoottina se johtaa yksilön kuolemaan.
Alleelit voivat olla myös epätäydellisesti dominoiva tai ko-dominoivia, jolloin molempien alleelien ominaisuudet ilmenevät yksilön fenotyypissä. Ko-dominoivat alleelit ovat muun muassa ihmisen ABO-veriryhmän takana. Jos samassa populaatiossa alleeleja on kolme tai useampi, kyseessä on multippeli alleeli (lat. multiplus moni). Tällaisia ovat esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät alleelit. Samalla yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi alleelia.
Lokus = perinnöllisyystieteissä geenin tai DNA-jakson sijaintipaikka kromosomissa. DNA-jakson vaihtelua lokuksessa kutsutaan alleeliksi. Geenikartta on kuvaus yksilön lokuksesta ja tarkasta fenotyyppistä.
Jokaisella geenillä on oma paikkansa kromosomissa. Tätä paikkaa kutsutaan lokukseksi. Kutakin kromosomia on yksilön soluissa yleensä kaksi kappaletta, joten kuhunkin ominaisuuteen vaikuttavia geenejä on kaksi kappaletta. Tämän vuoksi samaan ominaisuuteen vaikuttavat geenit sijaitsevat lajin kaikilla yksilöillä samassa kromosomiparissa sen tietyissä lokuksissa.
Perinnöllisyystieteessä resessiivinen eli väistyvä ominaisuus tulee näkyviin yksilön ilmiasussa eli fenotyypissä vain, mikäli sitä ei ole peittämässä dominoivan ominaisuuden aiheuttavaa alleelia. Yksilöillä on aina kaksi alleelia samasta geenistä ominaisuutta kohden. Resessiivinen ominaisuus näkyy siis ilmiasussa vain, mikäli kummatkin alleelit ovat samanlaiset eli yksilö on resessiivinen homotsygootti. Resessiivinen alleeli voi periytyä monen sukupolven yli ilman, että se tulee näkyviin ilmiasussa.
Resessiivistä alleelia kuvataan oikealla olevassa esimerkissä pienellä kirjaimella t, kun taas vastaavasti dominoivaa isolla. Vain tapauksessa tt resessiivinen ominaisuus voi tulla näkyville. Muissa tapauksissa dominoiva (T) ominaisuus tulee näkyville.
Sukupuolen määräytyminen ihmisellä:
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen.[1] Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Y-kromosomi on kooltaan vain murto-osan X-kromosomin koosta ja näin ollen se ei sisällä yhtä paljon geenejä kuin x-kromosomi. Ne geenit, joita Y-kromosomi sisältää liittyvät lähinnä sukupuolen kehittymiseen, kun taas X-kromosomi sisältää useita kehitykseen ja toimintakykyyn vaikuttavia geenejä. Sukupuoleen kytkeytyviä ominaisuuksia määräävät geenit sijaitsevat X-kromosomin siinä osassa, jolle ei ole vastinetta Y-kromosomissa. Näin ollen kyseiset periytyvät ominaisuudet ovat yleensä resessiivisiä ja siksi ilmenevät yleisemmin miehillä kuin naisilla. Esimerkiksi punavihervärisokeutta esiintyy lähinnä vain miehillä, koska se periytyy X-kromosomissa.
Mendelin lait:
1. Sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuuesta:
kun risteytetään kesknään kaksi tietyn alleelin suhteen homotsygoottista yksilöä, kaikki F1 polven yksilöt ovat keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia ja ilmentävät domonoivaa alleelia.
2. Erkanemisssääntö:
kun risteytetään keskenään kaksi tietyn geenin suhteen heterotsygoottista yksilöä jälkeläisissä ilmenevät molemmat ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa
3. Sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa:
Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollsia yhdistelmiä
Risteytyskaavio:
Kiitos, vihdoinkin jotain ymmärrystä! <3
VastaaPoista